Grupp Lohi

Forskningsgruppen för hundgenetik

Forskningsgruppens mål är att förstå sjukdomars genetiska ursprung. Vi eftersträvar genidentifiering hos hundar som en mycket relevant modell för mänskliga sjukdomar. Vi har bildat en stor hund-DNA-databank med circa 80 000 prover från över 330 olika raser. Detta är en betydande resurs för många sorters genetiska studier.

Genetiska studier med hjälp av genassociering och den nya generationens genomsekvenseringsmetoder har genomförts eller gör som bäst av forskningsgruppen. Dessa inkluderar idiopatisk epilepsi, ataxi, neurodegeneration, ögonsjukdomar, ångest och flera utvecklingsavvikelser. Vi har hittat en ny genetisk loci och identifierat gener associerade med många av störningarna och fortsätter att validera och karakterisera gener och relaterade system i olika modeller, inklusive mänskliga patienter. Vi har upptäckt flera nya gener för förhållandena som beskrivs ovan. Detta har gett nya kandidatgener för mänskliga sjukdomar, förbättrad förståelse för de relaterade sjukdomsmekanismerna och detta har möjliggjort utvecklingen av nya gentester för diagnostiska ändamål och avelsändamål hos hundar. Dessutom håller vi på att utveckla ett nytt metabolomtest för hundar som ett ytterligare diagnostiskt- och forskningsverktyg för att stöda pågående sjukdomsstudier.

Läs mera

Ledande forskare

Marjo Hytönen, PhD, Docent, Administrativ gruppledare

Post doc forskare

Cesar Araujo, PhD

Ileana Quintero, PhD

Maria Kaukonen, DVM, PhD

Jenni Puurunen, PhD

Doktorander

Julia Niskanen, MSc

Katariina Vapalahti, MSc

Emma Hakanen, MSc

Meharji Arumilli, MSc

Milla Ahola, MSc

Saila Holopainen, DVM

Inka Pettinen, MSc

Tiina Heinonen, MSc

Salla Mikkola, MSc

Sruthi Hundi, MSc

Sini Sulkama, MSc

Grundexamensstuderande

Katariina Sarin, BSc

Övrig personal

Sini Karjalainen, Laboratory Assistant

Marjo Hytönen, PhD, Docent, Administrative Group Leader

Kaukonen M, Mukarram AK, Quintero IB, Wickström K, Kaisa Kyöstilä K, Arumilli M, Jalomäki S, Daub CO, Kere J, DoGA consortium, Lohi H. A putative silencer variant in a spontaneous canine model of retinitis pigmentosa, PloS Genet, 16(3):e1008659, 2020.

Dillard KJ, Ochs M, Niskanen JE, Arumilli M, Hytönen MK, Anttila M, Lohi H. Recessive missense LAMP3 variant associated with defect in lamellar body biogenesis and fatal neonatal interstitial lung disease in dogs. PLoS Genet, 16(3):e1008651, 2020.

Arumilli M, Layer R, Hytönen M, Lohi H. webGQT: A Graphical User Interface for Genotype Query Tools, Front Genet, 11:152, 2020.

Puurunen J, Hakanen E, Salonen MK, Mikkola S, Sulkama S, Araujo S, Lohi H. Inadequate socialisation, inactivity, and urban living environment are associated with social fearfulness in pet dogs. Sci Rep, 10(1):3527, 2020.

Salonen M,Sulkama S, Mikkola S, Puurunen J, Hakanen E, Tiira K, Araujo C, Lohi H. Prevalence, comorbidity, and breed differences of canine anxiety in 13,700 Finnish pet dogs. Sci Rep, 10(1):2962, 2020.

Mikkola LI, Holopainen S, Lappalainen AK, Pessa-Morikawa T, Augustine TJP, Arumilli M, Hytönen MK, Hakosalo O, Lohi H*, Iivanainen A*. Protective regulatory NOG variants against hip dysplasia in German Shepherds, PLoS Genet, 15(7):e1008197, 2019.

Hytönen MK, Arumilli M, Sarkiala E, Nieminen P and  Lohi H. Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet, 2019. doi: 10.1007/s00439-019-01997-8.

Hytönen MK and Lohi H. A frameshift insertion in SGK3 leads to recessive hairlessness in Scottish Deerhounds. Hum Genet, 2019.   doi: 10.1007/s00439-019-02005-9.

Kyöstilä K, Syrjä P, Lappalainen A, Arumilli M, Hundi S, Karkamo V, Viitmaa R, Hytönen MK, Lohi H. A recessive missense variant in the alkaline phosphatase gene ALPL is associated with a severe form of canine hypophosphatasia. Sci Rep 9:973, 2019.

Sarviaho R, Hakosalo O, Tiira K, Sulkama S, Salmela E, Hytönen MK, Sillanpää MJ, Lohi H. Two novel genomic regions associated with fearfulness in dogs overlap human neuropsychiatric loci, Transl Psych, 9(1):18, 2019.

Kaukonen M, Woods S, Ahonen S, LembergS, Hellman M, Marjo Hytönen M, Permi P, Glaser T, Lohi H. Maternal Inheritance of a Recessive RBP4 Defect in Canine Congenital Eye Disease, Cell Reports, doi.org/10.1016/j.celrep.2018.04.118, 2018.

Quitt PR, Hytönen MK, Matiasek K, Fischer A, Lohi H. Congenital myotonia in a Labrador retriever with a novel missense variant in CLCN1. Neuromuscul Disord, S0960-8966(18)30046-4, 2018. 

Wielaender F, Sarviaho R, James F, Hytönen MK, Cortez MA, Kluger G, Koskinen LLE, Arumilli M, Kornberg M, Bathen-Noethen A, Tipold A, Rentmeister K, Bhatti SFM, Hülsmeyer V, Boettcher IC, Tästensen C, Flegel T, Dietschi E, Leeb T, Matiasek K, Fischer A, Lohi H. Canine juvenile myoclonic epilepsy with photosensitivity caused by a defective Ras family GTPase DIRAS1. PNAS, 2017. doi: 10.1073/pnas.1614478114.

Holopainen S, Hytönen MK, Syrjä P, Arumilli M, Järvinen A-K, Rajamäki M, Lohi H. ANLN Truncation Causes a Familial Fatal Acute Respiratory Distress Syndrome in Dalmatian Dogs. PloS Genet, 13(2):e1006625, 2017.

Puurunen J, Tiira K, Vapalahti K, Lehtonen M, Hanhineva K & Lohi H. Fearful dogs have increased plasma glutamine and g-glutamyl glutamine. Sci Rep, 8(1):15976, 2018.

Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK, Owczarek-Lipska M, Jagannathan V, Hundi S, Salmela E, Venta P, Sarkiala E, Jokinen T, Gorgas D, Kere J, Nieminen P, Drögemüller C and Lohi H. Molecular characterization of three canine models of human rare bone diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine syndromes. PloS Genet, 2016. 

Kyöstilä K, Syrjä P, Jagannathan V, Chandrasekar G, Jokinen TS, Seppälä EH, Becker D, Drögemüller M, Dietschi E, Drögemüller C, Lang J, Steffen F, Rohdin C, Jäderlund KH, Lappalainen AK, Hahn K, Wohlsein P, Baumgärtner B, Henke D, Oevermann A, Kere J, Lohi H*, Leeb T*. A missense change in the ATG4D gene links aberrant autophagy to a neurodegenerative vacuolar storage disease, PloS Genet, 11(4):e1005169, 2015. * co- corresponding

Kyöstilä K, Cizinauskas S, Seppälä EH, Suhonen E, Jeserevics J, Sukura A, Syrjä P and Lohi H. A SEL1L mutation links a canine progressive early-onset cerebellar ataxia to the endoplasmic reticulum -associated protein degradation (ERAD) machinery. PLoS Genet, 8(6): e1002759, 2012.

Seppälä EH, Jokinen TS, Fukata M, Fukata Y, Webster MT, Karlsson EK, Kilpinen S, Steffen F, Dietschi E, Leeb T, Eklund R, Xiaochu Z, Rilstone J, Lindblad-Toh K, Minassian BA and Lohi H. LGI2 Truncation Causes A Remitting Focal Epilepsy in Dogs, PLoS Genet, 7(7):e1002194, 2011.

Wilbe M, Jokinen P, Truvé K, Seppala E, Karlsson E, Biagi T, Hughes A, Bannasch D, Andersson G, Hansson-Hamlin H*, Lohi H* and Lindblad-Toh K*. Genome-wide association mapping identifies multiple loci for a canine SLE-related disease complex. Nat Genet, 42(3):250-4, 2010. *co-directed.

Drögemüller C, Karlsson EK, Hytönen MK, Perloski M, Dolf G, Sainio K, Lohi H, Lindblad-Toh K & Leeb T. Identification of the canine hairless mutation reveals an essential role for FOXI3 in ectodermal development. Science 321(5895):1462, 2008.

Lohi H, Young EJ, Fitzmaurice S, Rusbridge C, Chan, Vervoort M, Turnbull J, Ianzano L, Paterson AD, Sutter N, Ostrander EA, Andre C, Shelton DG, Ackerley CA, Scherer 2013- SW, Minassian BA. Expanded repeat in canine epilepsy. Science, 307:81, 2005. Highlighted in the Kids Summary in the same Issue.

Folkhälsan Research Center

Academy of Finland

Canine Health Foundation, AKC, US

HiLIFE

Dog Health Research Fund, University of Helsinki

ILS Doctoral Program

DVM Doctoral Program

Finnish Cultural Foundation

Jane and Aatos Erkko Foundation

Sigrid Jusélius Foundation

Finnish Cat Association

Agria Foundation

University of Helsinki

Dog and Cat Breed Clubs

Wisdom Health

ABCA Health, US

Kontakt

    • Hannes Lohi

      Gruppledare

    • tfn:
      050 319 9319

    • Kontakta