Grupp Mäkitie

Forskningsgruppen för osteoporosgenetik

Målet för gruppens forskningsprojekt är att identifiera genetiska faktorer som påverkar bentäthet och därmed förekomsten av benskörhet i den finländska befolkningen.

Upp till 400 000 finländare beräknas lida av benskörhet; tillståndet medför förhöjd risk för benbrott och kotförändringar i ryggraden. Detta medför lidande för patienten, t.o.m. sjukpensionering, och stora kostnader inom sjukvården.

Mediciner som förhöjer bentätheten finns att tillgå, men problemet är att vi ännu inte vet vilka patienter som drar största nyttan av medicinerna. Om underliggande genetiska faktorer identifierades kunde vi t.ex. i framtiden testa släkter med svår osteoporos för vissa mutationer och därmed identifiera och vårda patienterna innan oåterkalleliga förändringar har hunnit uppstå.

Forskningen påbörjades år 2005 med studier om genen LRP5, vilken kodar för en cellreceptor i bl.a. benceller. Mutationer hos bärare orsakar benskörhet och vi har identifierat ett flertal nya mutationer.

Gruppen har påvisat att även vissa polymorfismer, vilka anses vara normalvariationer i arvsmassan, påverkar bentätheten betydande. Ett annat projekt berör bentäthet samt intag av kalcium och D-vitamin hos finländska skolbarn. Vi samarbetar med doc. Christel Lamberg-Allardts forskningsgrupp och utreder sambandet mellan benbyggnad och polymorfismer i gener som inverkar på ämnesomsättningen av D-vitamin.

Vi undersöker också finska släkter med ärftlig benskörhet. Ett stort antal individer i utvalda släkter har noggrant undersökts av läkare, och faktorer (utöver genetiska) som kan orsaka benskörhet har uteslutits. Individerna har indelats i grupper enligt ingående analys av laboratorie- och röntgenundersökningar. Med hjälp av genetiska kopplings- och associationsanalyser av deras arvsmassa strävar vi efter att identifiera nya gener som ändrar ämnesomsättningen i benvävnaden och utsätter bärare för förhöjd risk för benbrott.

Kontakt

    • Outi Mäkitie

      Gruppledare

    • tfn:
      +358 2941 25455 eller +358 50 448 5672

    • Kontakta