Sällsynta sjukdomar kräver skräddarsydda lösningar - Folkhälsan

28 februari 2019

Sällsynta sjukdomar kräver skräddarsydda lösningar

Den globala Sällsynta dagen, Rare Disease Day, firas årligen den sista februari för att uppmärksamma sällsynta sjukdomar och hur det är att leva med en sådan diagnos. Temat för i år är brobyggande mellan hälsovård och social service. På Folkhälsans genetiska klinik är det sällsynta – och brobyggandet – vardag. Här ställer vi diagnoser samt råder och stöder familjer med ärftliga, ofta mycket sällsynta sjukdomar. I samråd med patienterna och deras anhöriga gör vi vad vi kan för att hjälpa dem hitta vägar till ett så gott och rikt liv som möjligt.

Läs mer om Genetiska kliniken

Sällsynta dagen firas den 28 februari, i år för tolfte gången. Årets tema är brobyggande mellan hälsovård och social service. Uppskattningsvis 300 miljoner människor jorden runt lider av sällsynta sjukdomar – så tillsammans är de många. I Finland uppskattar man att 300 000 personer har en sällsynt sjukdom, av dem cirka 15 000 finlandssvenskar. I Finland anses en sjukdom vara sällsynt om högst fem personer av 10 000 är drabbade.

– De flesta människor som lider av en sällsynt sjukdom, samt deras familjer och eventuella assistenter, har fler pusselbitar att passa ihop i sitt dagliga liv än många andra, säger Carina Wallgren-Pettersson, överläkare på Folkhälsans genetiska klinik.

Vi stöder, vägleder och tipsar

Utöver de vanliga, vardagliga aktiviteterna såsom arbete, skola och fritidssysselsättningar ska det kanske hittas tid för att hämta och ta mediciner, delta i möten med hälso- och sjukvården, hitta assistenter, gå på fysioterapi, ergoterapi eller talterapi, lära sig använda specialhjälpmedel, leta rätt på olika stödtjänster och kolla upp vad för slags hjälp man är berättigad till.

 Här kan vi hjälpa. Vi ställer diagnoser, ger information, stöder och vägleder. Vi skriver sammanfattningar av den aktuella situationen med rekommendationer om hurdan uppföljning, hurdan vård och hurdant stöd patienten behöver, så det är enklare för patienten eller de anhöriga att be om rätt slags hjälp hos alla instanser.

Wallgren-Pettersson förklarar att Folkhälsans genetiska klinik med sin långa erfarenhet och ett stort nätverk ofta också kan tipsa om lämpliga kontakter, t.ex. en fysioterapeut som är specialiserad på just rätt område.

 Redan inom Folkhälsan finns flera enheter som vid behov kan kopplas in, till exempel Mottagningen för barn, unga och familjer som bland annat erbjuder stödsamtal, terapi och habilitering av psykolog, talterapeut och ergoterapeut. Vi vet att livssituationen kan vara mycket snårig då någon i familjen drabbats av en sällsynt sjukdom och hjälper gärna på alla plan vi kan – men patienten eller familjen väljer alltid själv hur de vill gå till väga.

Kontakta oss gärna vid frågor om ärftliga sjukdomar

De flesta kommer till Folkhälsans genetiska klinik med läkarremiss, men du får också gärna själv ta kontakt.

 Vi har också lågtröskelverksamhet. Alla som funderar på en ärftlig sjukdom är välkomna att ta kontakt per telefon eller e-post. Det kan handla om dig själv, ditt barn, din partner, en anhörig eller en vän. Våra hälsovårdare svarar gärna på frågor och diskuterar olika aspekter av sällsynta och ärftliga sjukdomar, säger Wallgren-Pettersson.

Samtalet är konfidentiellt och inom lågtröskelverksamheten registreras uppgifterna inte. Vid e-postkontakt övergår man till krypterad e-post å fort kontakten har etablerats, för att garantera att informationen förblir konfidentiell. Den som tar kontakt kan vara anonym, om hon eller han vill.

 Ring oss eller skicka e-post. Frågan kan vara hur liten som helst, vi svarar gärna, försäkrar Wallgren-Pettersson.

Telefonnummer: 044 788 1078
E-post: gen.kliniken@folkhalsan.fi