Genterapierna – det vill säga behandling för en sjukdom, där man modifierar gener och inför dem i patientens celler - utvecklas och blir tillgängliga i snabb takt. Hittills har 14 nya genterapier fått marknadstillstånd i Europa och just nu, i år, pågår omkring 1 000 försök med olika genterapier. Denna nya typ av behandling ger hopp om bot för tusentals personer med sällsynta, svåra sjukdomar, men medför också många etiska och praktiska frågor att ta ställning till.
– Genterapin görs i DNA:et eller RNA:et, före generna tolkas till proteiner. Om en gen är receptet så är DNA alfabetet, förklarar Kirmo Wartiovaara, MD och docent vid Helsingfors Universitet och HUCS, vid sin föreläsning på Folkhälsans Forskningscentrums symposium From rare to common diseases – hope for treatments?
Innan man kommit så långt som till en förhoppningsvis fungerande behandling för en genetisk sjukdom finns år av förarbete bakom. Först måste man hitta den biologiska och medicinska orsaken till sjukdomen. Sedan måste man komma på den tekniska lösningen: Hur fixar man problemet? Och till sist måste man lösa utmaningen på samhällsnivå: Hur ska man implementera behandlingen? Vad kostar den, vad behövs för att vården ska fungera?
”Gammaldags” genterapi och ny editering
Också metoderna för genterapi har gått mycket framåt de senaste årtiondena.
– Man kan tänka att den felaktiga genen, den som orsakar sjukdomen, är som receptet med ett tryckfel. Man har av misstag skrivit 10 tsk salt när man menade 1 tsk salt – och det gör att hela rätten blir förstörd. För att fixa problemet vill man egentligen korrigera bara ett tecken i hela receptet. Tidigare, med den första typen av genterapier, måste man skriva om hela receptet från början. Nu är det som en word-fil. Det har blivit mycket lättare att editera ett tryckfel.
Men det gäller att hitta rätt ställe, och få editorn att gå till stället man vill ändra i genen. För tillfället finns det tre editeringsteknologier, och det ligger mycket jobb bakom – kanske ett års arbete – innan man hittar rätt ställe.
Vem ska bestämma vad vi har råd med och vem som får vilken vård?
Problemet – eller ett av problemen – med genterapierna är att de är så fruktansvärt dyra.
– För att behandla ett barn med sjukdomen SMA1 kostar behandlingen med Spinraza cirka 500 000 euro för det första året, och därefter cirka 350 000 euro per år. Övriga tillgängliga behandlingar för andra sällsynta sjukdomar ligger i samma prisklass, berättar Wartiovaara.
Vad får det kosta att bota en ögonsjukdom som på sikt gör att patienten förlorar synen? Är det värt 500 000 dollar per öga? Åsikterna går garanterat i sär. Att bestämma riktlinjerna för vad som erbjuds inom den allmänna sjukvården och vem som får vilka behandlingar är alltså i allra högsta grad en politisk fråga.
Kostnaderna, och vad som är värt att satsa på är inte heller den enda stora fråga som väntar på svar.
– Vi vet inte hur säkert det är. Vi vet inte vilket sätt att ge medicinen som är det bästa. Vi vet inte om långtidseffekterna av behandlingen. Vi har inga sjukhus eller kliniker som är specialiserade på detta – om jag har fått genterapi i dag och får feber i morgon, vart ska jag gå? Vi har inte lagar och reglering. Vad tycker allmänheten? Hur ska vi se på de etiska frågorna? Ska vi behandla bara sjukdomar, eller också om någon till exempel tappat håret i förtid?
Ett fungerande fostertida hemoglobin istället för ett defekt efter födseln
Ett lovande genterapiprojekt, där Kirmo Wartiovaara själv är med, gäller beta-talassemi, en svår medfödd blodsjukdom som är vanlig i många länder världen över och numera även finns hos oss. Grundproblemet vid denna sjukdom är att beta-hemoglobinet, som behövs efter födseln, är felaktigt på grund av ett genfel. Tanken är att använda den nya ”klipp-och-klistra-metoden” CRISPR-Cas för att klippa ut och avlägsna den genetiska bromsen som inför födseln släcker användningen av det fostertida gamma-hemoglobinet. Om man lyckas kan gamma-hemoglobinet fortsätta att produceras hos det nyfödda barnet och fungera i stället för det felaktiga beta-hemoglobinet.
– Vi lever i intressanta tider, varje dag lär vi oss om nya möjligheter, kommenterar Wartiovaara.
Kirmo Wartiovaara talade på Folkhälsans forskningscentrums symposium den 13 november. Symposierna ordnas vartannat år för att ge forskningsbranschen möjlighet att höra om aktuella forskningsämnen inom ett visst tema. På symposierna talar både Folkhälsans egna forskare och inbjudna gäster.
