Professor Juha Kere kritisk till personlig gentestning – ansvarsfull genforskning ska bygga grunden för klinisk nytta

Personliga gentest erbjuds i dag av många företag för olika ändamål, till exempel i ett försök att definiera vilka sjukdomar en person riskerar att få på grund av sina gener. 

– Men personliga gentest ger inte användbar information. Vårt ansvar som genetikforskare är att bygga grunden som behövs för att skapa klinisk nytta. På det området finns enorma möjligheter att på sikt förbättra folkhälsan, säger Juha Kere, professor i molekylär genetik på Karolinska Institutet i Stockholm som också leder forskningsgruppen för komplexa sjukdomar på Folkhälsans forskningscentrum.

Orsakerna bakom folksjukdomarna är ofta komplexa. Det är sällan en variant av en bestämd gen leder till en sjukdom. Många sjukdomar uppkommer som en följd av samverkan mellan många olika gener – och därtill många miljöfaktorer. Sjukdomarna är alltså på sätt och vis ärftliga, men att man har en genvariant som gör att man hör till en högre riskgrupp för en sjukdom betyder absolut inte att man kommer att få den. Dessutom spelar slumpen en stor roll.

– Gener är viktiga, men bestämmer inte allt, förklarar Juha Kere.

– Man kan ta två enäggstvillingar som exempel. Generna spelar en stor roll – tvillingarna ser förmodligen rätt lika ut. I fråga om allmänna sjukdomar talar man om konkordans, som beskriver risken att båda tvillingarna har samma sjukdom. Astma är den sjukdom som har högst konkordans, ungefär 50 procent. Det innebär att om den ena tvillingen har astma så är sannolikheten att den andra också har det 50 procent. Det är alltså den högsta konkordans man har hittat, och andra komplexa sjukdomar har betydligt lägre siffror. För till exempel Parkinsons sjukdom, som också är starkt genetiskt betingad, är konkordansen bara 10 procent – fast båda tvillingarna har exakt samma gener, säger han.

Hur användbara är gentest?

Personliga gentest kan kanske kännas roliga och intressanta, men hur ska du använda informationen om att du utgående från din genuppsättning till exempel har en något förhöjd risk att få hjärt- och kärlsjukdomar? Eller om du får veta att du har en liten mutation, och ingen vet vad den betyder? På individuell nivå är nyttan av personliga gentest mycket liten, säger Kere.

– Ur ett vetenskapligt perspektiv finns det inga fördelar med dessa test. Det finns inget du kan göra med den informationen som skulle väga tyngre än det traditionella: en hälsosam kost och livsstil. Testen är baserade på begränsad information som kunde tolkas på många olika sätt. Dessutom har läkare i England nyligen varnat om att många kommersiella gentesttolkningar har gett falska positiva resultat till exempel för genmutationer som betyder hög risk för bröstcancer. Man skall aldrig gå till en operation om resultatet inte bekräftats med pålitliga metoder.

Däremot kan man dra vissa slutsatser på befolkningsnivå, men också den informationen är svår att utnyttja i praktiken.

– På gruppnivå kan man definiera hög- och lågriskgrupper, men hur ska hälso- och sjukvården kunna dra nytta av den informationen? Ska man ge förebyggande medicin åt alla i högriskgruppen – som kan bestå av hundratusentals människor – och lämna lågriskgruppen helt utan uppföljning? Det är inte ändamålsenligt, när man vet att det är så mycket annat än generna som inverkar på om en person insjuknar eller inte.
Det som däremot händer när man låter analysera sitt DNA är att man ger upp en bit av sin integritet. Många bolag sparar informationen i en databas, där dina gener alltså finns nedtecknade. Det är en risk som man måste vara medveten om och vara beredd att hantera.

Dynamiska gentest är framtiden

– Vårt ansvar som genetikforskare är att bygga grunden som behövs för att skapa klinisk nytta. På det området finns enorma möjligheter att på sikt förbättra folkhälsan, säger Juha Kere.

– Frågan som vi måste ställa oss vid all medicinsk forskning är: Hur kan vi använda den för att förbättra folkhälsan och hjälpa individen?
Nyttan, poängterar Kere, kommer i utvecklingen av nya mediciner. Grundforskningen i sig åstadkommer inga läkemedel eller mirakelkurer som förbättrar folkhälsan. Men grundforskningen är basen för utvecklingen av behandlingar och läkemedel.

Som ett annat exempel nämner Kere dynamiska gentest, som han tror kommer att bli stort i framtiden. Dynamiska gentest gör det möjligt att snabbtesta personer för olika sjukdomar, exempelvis cancer eller havandeskapsförgiftning. Testen bygger på det faktum att celler konstant bildas, och konstant dör. Då cellerna dör och deras rester ska städas bort uppkommer lösa DNA-bitar i blodet.

Cancer uppkommer rätt slumpmässigt, och kan som regel inte kollas upp eller förebyggas med hjälp av gentest. Men då en person har cancer dör mycket celler, och då finns mycket löst DNA i blodet. Om man då, med hjälp av ett test, hittar en cancertypisk mutation i DNA-fragment i blodet är sannolikheten stor att personen har cancer.

– Och då har man ett enkelt, snabbt och känsligt cancertest! Upprepa ett positivt test om en vecka, och om resultatet då är det samma kan man börja leta efter tumören. Detta är framtiden, säger Kere.

En forskningsgrupp på Folkhälsans forskningscentrum, där Juha Kere är med, har gjort en undersökning om preeklampsi, havandeskapsförgiftning, som är en svår komplikation vid graviditet. Orsakerna till denna komplikation diskuteras ännu, och gruppen undersökte generna i en grupp som drabbats av komplikationen och jämförde med en grupp som inte drabbats. Nästa steg är nu att utveckla en metod där man använder löst DNA i blodet för att diagnosticera preeklampsin. Tidig diagnos är av stor vikt i behandlingen, eftersom komplikationen uppkommer och eskalerar snabbt.

– Den medicinska forskningen strävar efter att skapa klinisk nytta, säger Juha Kere. Man kan inte bygga ett hus utan grund. Grundforskning behövs alltid, och det är vårt ansvarsområde som forskare. Men i förlängningen ska den leda till klinisk nytta – som till exempel just bättre cancer- eller preeklampsidiagnostik.

Text: Johanna Savander

Personliga gentest erbjuds i dag av många företag för olika ändamål, till exempel i ett försök att definiera vilka sjukdomar en person riskerar att få på grund av sina gener. 
– Men personliga gentest ger inte användbar information. Vårt ansvar som genetikforskare är att bygga grunden som behövs för att skapa klinisk nytta. På det området finns enorma möjligheter att på sikt förbättra folkhälsan, sä-ger professor Juha Kere.