Grupp Wallgren-Pettersson & Pelin

Forskningsgruppen för nemalinmyopati

Vårt mål är att identifiera de genetiska orsakerna till nemalin myopatier (NM) och relaterade störningar, belysa de patogenetiska mekanismerna, utveckla diagnostiska metoder och arbeta mot terapeutiska studier. Ett fokus är på nebulingenen. Vi har upprättat mutations- och kliniska databaser om NM.

Vårt arbete med generna för NM har resulterat i flera diagnostiska metoder, som vi utvecklar vidare för en mer fullständig kartläggning av de orsakande generna med hjälp av specialanpassade mikrouppsättningar, exomsekvensering, nanoporesekvenseringsteknologi och funktionella studier för bedömning av patogeniciteten för missense-mutationer. Därför kontaktas vår grupp ofta av kollegor runt om i världen för hjälp, särskilt när det gäller diagnos av nebulin-orsakat NM.

Ett ytterligare resultat av vår nya metodologiska utveckling, genom vår skräddarsydda matris för de hittills kända generna för NM, är identifieringen av nya mutationsmekanismer i generna som tidigare varit kända för att orsaka NM.

Vidare har vi identifierat två nya gener som sannolikt orsakar NM och studerar dessa gener och deras proteinprodukter vidare i samarbete med internationella grupper.

Läs mera

Äldre forskare

Vilma-Lotta Lehtokari, docent, FD
Kirsi Kiiski, docent, FD

Affilierade äldre forskare

Mikaela Grönholm, docent, FD
Manu Jokela, docent, MD, neurolog

Forskardoktor

Jenni Laitila, FD

Doktorander

Milla Laarne, FM
Fanny Rostedt, FM
Johanna Lehtonen, FM

Övrig personal

Marilotta Turunen, laboratorieskötare
Teemu Turku, forskningsassistent

Haplotype information of large neuromuscular disease genes provided by linked-read sequencing has a potential to increase diagnostic yield.
Lehtonen J, Sulonen AM, Almusa H, Lehtokari VL, Johari M, Palva A, Hakonen AH, Wartiovaara K, Lehesjoki AE, Udd B, Wallgren-Pettersson C, Pelin K, Savarese M, Saarela J. Scientific Reports. 2024.

Variants in tropomyosins TPM2 and TPM3 causing muscle hypertonia.
Wallgren-Pettersson C, Jokela M, Lehtokari VL, Tyynismaa H, Sainio MT, Ylikallio E, Tynninen O, Pelin K, Auranen M. Neuromuscular Disorders. 2024.

A recurrent ACTA1 amino acid change in mosaic form causes milder asymmetric myopathy.
Lehtokari VL, Sagath L, Davis M, Ho D, Kiiski K, Kettunen K, Demczko M, Stein R, Vatta M, Winder TL, Shohet A, Orenstein N, Krcho P, Bohuš P, Huovinen S, Udd B, Pelin K, Laing NG, Wallgren-Pettersson C. Neuromuscular Disorders. 2024.

Novel Compound Heterozygous Splice-Site Variants in TPM3 Revealed by RNA Sequencing in a Patient with an Unusual Form of Nemaline Myopathy: A Case Report.
Pelin K, Sagath L, Lehtonen J, Kiiski K, Tynninen O, Paetau A, Johari M, Savarese M, Wallgren-Pettersson C, Lehtokari VL. Journal of Neuromuscular Diseases. 2023.

Self-reported functioning among patients with ultra-rare nemaline myopathy or a related disorder in Finland: a pilot study.
Lehtokari VL, Similä M, Tammepuu M, Wallgren-Pettersson C, Strang-Karlsson S, Hiekkala S. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2023.

A custom ddPCR method for the detection of copy number variations in the nebulin triplicate region.
Sagath L, Lehtokari VL, Wallgren-Pettersson C, Pelin K, Kiiski K. PLoS One. 2022.

Congenital asymmetric distal myopathy with hemifacial weakness caused by a heterozygous large de novo mosaic deletion in nebulin.
Sagath L, Lehtokari VL, Välipakka S, Vihola A, Gardberg M, Hackman P, Pelin K, Jokela M, Kiiski K, Udd B, Wallgren-Pettersson C. Neuromuscular Disorders. 2021.

Dominantly inherited distal nemaline/cap myopathy caused by a large deletion in the nebulin gene.
Kiiski K*, Lehtokari VL*, Vihola A, Laitila J, Huovinen S, Sagath L, Evilä A, Paetau A, Sewry C, Hackman P, Pelin K, Wallgren-Pettersson C, Udd B. Neuromuscular Disorders. 2019.

Distal myopathy caused by homozygous missense mutations in the nebulin gene.
Wallgren-Pettersson C, Lehtokari V-L, Kalimo H, Paetau A, Hackman P, Sewry C, Pelin K, Udd B. Brain. 2007.

Cap disease caused by heterozygous deletion of the beta-tropomyosin gene TPM2.
Lehtokari VL, Ceuterick-de Groote C, de Jonghe P, Marttila M, Laing NG, Pelin K, Wallgren-Pettersson C. Neuromuscular Disorders. 2007.

Forskningsgruppen för neuromuskulära sjukdomar (Grupp Udd), Folkhälsans forskningscentrum

Genotyp-fenotypkorrelationer för neuromuskulära sjukdomar (Grupp Savarese), Folkhälsans forskningscentrum

Prof. Nigel Laing and Dr. Kristen Nowak, Harry Perkins Institute, Perth, Australia

Associate prof. Julien Ochala, University of Copenhagen

Prof. Janna Saarela, Institute for Molecular Medicine Finland, Helsinki, and Centre for Molecular Medicine Norway, Oslo

The International Consortium on Nemaline Myopathy

Sinikka Hiekkala, the Finnish Association of Disabled People/Invalidiliitto ry

Folkhälsans forskningsstiftelse

Finska Läkaresällskapet 

Medicinska Understödsföreningen Liv och Hälsa

Stiftelsen Dorothea Olivia, Karl Walter och Jarl Walter Perkléns minne

Jane och Aatos Erkkos Stiftelse

Kontakt

    • Carina Wallgren-Pettersson

      Överläkare, docent i medicinsk genetik

    • tfn:
      044 788 6047

    • Specialistläkare och docent i medicinsk genetik, ledare för forskningsgruppen för nemalinmyopati och liknande sjukdomar

      Visa mer
    • Katarina Pelin

      Gruppledare

    • tfn:
      050 448 5651

    • Kontakta