De snabba tekniska framstegen inom genomiken har omformat den medicinska genetiken, ökat diagnostikfrekvensen och gjort det möjligt att identifiera ett stort antal nya sjukdomsgener som är ansvariga för mendelska sjukdomar. Det klassiska paradigmet "en gen - en sjukdom" har motbevisats. Orsakande varianter i samma gen ger ofta upphov till ett brett spektrum av fenotyper och en specifik klinisk fenotyp kan orsakas av varianter i flera gener. Den komplexa genetiska struktur som uppgör grunden för sjukdomar har dock inte klarlagts helt och hållet, och vi saknar fortfarande en tydlig genotyp-fenotyp-korrelation för de flesta genetiska sjukdomar.

Neuromuskulära sjukdomar är en funktionell studiemodell för att identifiera de molekylära mekanismer som ligger bakom den ofta observerade diskrepansen mellan den identifierade genotypen och den förväntade fenotypen.

Grupp Savareses arbete har bidragit till att karaktärisera flera genetiska skelettsjukdomar, inklusive titinrelaterade myopatier, aktininopatier och anoktaminopatier. Genom en kombination av toppmoderna metoder och ett stort nätverk av internationella samarbetspartners strävar gruppen efter att dissekera de molekylära mekanismer som ligger bakom de heterogena fenotyper som observeras hos patienter med neuromuskulära sjukdomar, vilket underlättar den diagnostiska och prognostiska processen och därmed utvecklingen av behandlingsterapier.