Forskningsgruppen för neuromuskulära sjukdomar
Forskningsgruppens mål är att klarlägga de molekylärbiologiska orsakerna och de patogenetiska mekanismerna vid ärftliga neuromuskulära sjukdomar, framför allt titinopatier, andra distala myopatier och progressiva dystrofier.
Muskelsjukdomar orsakade av titinmutationer, titinopatier, är en viktig hörnsten i gruppens forskning, med nya publicerade resultat årligen genom omfattande internationellt samarbete, framförallt beträffande prenatala svåra sjukdomsformer, fatala och med artrogrypos.
Gruppen har bland annat publicerat nya rön om Finlands vanligaste muskelsjukdom Tibial muskeldystrofii, och vidareutvecklat kriterier för klassificering av TTN-varianter i myopatier samt utvecklat nya modeller för titinopatier.
Mus- och fiskmodeller för titinopatier och andra muskelsjukdonar görs i samarbete med internationella forskningsgrupper, bland annat från Italien, och projekten har även haft EU- och annan europeisk och internationell finansiering. En cellmodell för utbytbart C-terminus för olika TTN-mutationer har konstruerats, samt en vävnadsliknande myoblasthydrogel för analys av olika mutationers effekter, vilka även möjliggör direkta terapiförsök.
Läs mera
Admininistrativ gruppledare
Peter Hackman, doc
Forskardoktorer
Per Harald Jonson, PhD
Jaakko Sarparanta, PhD
Anna Vihola, doc
Mridul Johari, PhD
Viviana Cetrangolo, PhD
Doktorand
Milla Laarne, MSc
Bioinformatiker
Ali Oghabian, PhD
Meharji Arumilli PhD
Magistersstuderande
Anna Vainio
Övrig personal
Helena Luque, MSc, laboratoriekoordinator
Merja Soininen, laboratorieassistent
Teemu Turku, MSc, laboratoriekoordinator
Tibial muscular dystrophy (TMD) is a titinopathy caused by mutations in TTN, the gene encoding the giant skeletal muscle protein titin.
Hackman P, Vihola A, Haravuori H, Marchand S, Saraparanta J, de Seze J, Peltonen L, Richard I, Udd B. American Journal of Human Genetics. 2002.
Mutations affecting the cytoplasmic functions of the co-chaperone DNAJB6 cause limb-girdle muscular dystrophy.
Sarparanta J, Jonson PH, Golzio C, Sandell S, Luque H, Screen M, McDonald K, Stajich JM, Mahjneh I, Vihola A, Raheem O, Penttilä S, Lehtinen S, Huovinen S, Palmio J, Tasca G, Ricci E, Hackman P, Hauser M, Katsanis N, Udd B. Nature Genetics. 2012.
Welander distal myopathy is caused by a mutation in the RNA-binding protein TIA1.
Hackman P, Sarparanta J, Lehtinen S, Vihola A, Evilä A, Jonson H, Luque H, Kere J, Screen M, Chinnery PF, Åhlberg G, Edström L, Udd B. Annals of Neurology. 2013.
Targeted next-generation sequencing assay for detection of mutations in primary myopathies.
Evilä A, Arumilli M, Udd B, Hackman P. Neuromuscular Disorders. 2016.
The complexity of titin splicing pattern in human adult skeletal muscles.
Savarese M, Jonson PH, Huovinen S, Paulin L, Auvinen P, Udd B, Hackman P. Skeletal muscle. 2018.
Improving Copy Number Variant Detection from Sequencing Data with a Combination of Programs and a Predictive Model.
Välipakka S, Savarese M, Sagath L, Arumilli M, Giugliano T, Udd B, Hackman P. Journal of Molecular Diagnostics. 2020.
Missense mutations in small muscle protein X-linked (SMPX) cause distal myopathy with protein inclusions.
Johari M, Sarparanta J, Vihola A, Jonson PH, Savarese M, Jokela M, Torella A, Piluso G, Said E, Vella N, Cauchi M, Magot A, Magri F, Mauri E, Kornblum C, Reimann J, Stojkovic T, Romero NB, Luque H, Huovinen S, Lahermo P, Donner K, Comi GP, Nigro V, Hackman P, Udd B. Acta Neuropathologica. 2021.
Dominant distal myopathy MPD3 caused by a deletion in the HNRNPA1 gene.
Hackman P, Rusanen S, Johari M, Vihola A, Jonson PH, Sarparanta J, Donner K, Lahermo P, Koivunen S, Luque H, Soininen M, Mahjneh I, Auranen M, Arumilli M, Savarese M, Udd B. Neurology Genetics. 2021.
Out-of-frame mutations in ACTN2 last exon cause a dominant distal myopathy with facial weakness.
Savarese M, Vihola A, Jokela M, Huovinen S, Gerevini S, Torella A, Johari M, Scarlato M, Jonson PH, Onore M, Hackman P, Gautel M, Nigro V, Previtali S, Udd B. Neurology Genetics. 2021.
Adult-onset dominant muscular dystrophy in Greek families caused by Annexin A11.
Johari M, Papadimas G, Papadopoulos C, Xirou S, Kanavaki A, Chrysanthou-Piterou M, Rusanen S, Savarese M, Hackman P, Udd B. Annals of Clinical and Translational Neurology. 2022.
The Neuromuscular diagnostic Unit at Tampere University Hospital (TAYS): Johanna Palmio MD PhD, Sini Penttilä MSc, Tiina Suominen, PhD, Sara Lehtinen, MSc, Sanna Huovinen MD
dr. Isabelle Richard, Généthon, Evry, France
prof. Ana Ferreiro, Paris, France
prof. Mathias Gautel Kings College London, England,
doc. Carina Wallgren-Pettersson, Folkhälsan Research Center
doc. Katarina Pelin, Faculty of bioscience, University of Helsinki
prof. Ralf Krahe, Univ. of Texas, Houston, USA;
prof. Nigel Laing, Univ. of Western Australia, Perth, Australia
MD Giorgio Tasca, Catholic University of Rome, Italy
doc. Petri Auvinen, Institute of Biotechnology, University of Helsinki
Folkhälsans forskningsstiftelse
Association Française contre les Myopathies (AFM)
Finska Läkaresällskapet
Medicinska Understödsföreningen Liv och Hälsa
Sigrid Jusélius Stiftelse
Research Council of Finland
VTR( EVO) Governmental Grants
Magnus Ehrnrooths stiftelse
Jane och Aatos Erkkos stiftelse
