Studia Generalia

Epilepsi - från genfynd till individualiserad terapi

Anna-Elina Lehesjoki

Epilepsi är en grupp neurologiska sjukdomar, vilkas orsaker, inledningsålder, symtom, vård och prognos varierar i hög grad. Ungefär 1 procent av befolkningen drabbas av epilepsi.

Anna-Elina Lehesjoki ger en överblick i hur genetisk forskning har bidragit till vår förståelse om orsakerna till epilepsi och hur denna information kan användas för utveckling av nya behandlingsformer. Som exempel använder hon sin egen forskning kring sällsynta genetiskt betingande epilepsisyndrom. 

Njursjukdom hos diabetiker – ett nutidens gissel

Per-Henrik Groop

Diabetes är idag en folksjukdom som ökar explosionsartat överallt i världen. Så också i Finland, där 500 000 personer uppskattas ha diabetes. Merparten av dem lider av vuxendiabetes (typ 2-diabetes), medan 15 procent har ungdomsdiabetes (typ 1-diabetes). Bland vuxendiabetiker bär varannan och bland ungdomsdiabetiker var tredje på risken att utveckla njursjukdom, som är förknippad med en mångfaldigt ökad risk för förtidig död, hjärt- och kärlsjukdomar samt skador på ögon och nerver.

FinnDiane-projektet, som fick sin hemvist vid Folkhälsans forskningscentrum år 2001, undersöker varför var tredje typ 1-diabetiker utvecklar en sådan njursjukdom. Allt tyder på att det rör sig om en kollision mellan arv och miljö. Per-Henrik Groop beskriver i sin föreläsning hur FinnDiane-projektet har visat att man med fokus på livsstilsfaktorer kan minska risken för njursjukdom, men också hur genetisk forskning kan bidra till kunskapen om hur njurkomplikationerna uppstår.