Gentester kan ge tidig diagnos

Vilken nytta har man av gentester i hälsofrågor i dag?

Gentester används kliniskt för att diagnostisera sällsynta sjukdomar. Under de senaste åren har man tagit i bruk helgenomsekvensering för att diagnostisera oklara syndrom hos nyfödda barn. Vid sällsynta syndrom är genomsekvensen den enklaste och snabbaste vägen till diagnos. Då kan man upptäcka även ytterst sällsynta nya mutationer som kan orsaka sjukdomar.

Inom forskningen används nu så kallade helgenomtäckande associationsanalyser, på engelska GWAS. Över 6000 studier har gjorts och i dessa hittats associationer till hundratusentals olika genetiska varianter för över 5000 olika egenskaper eller vanliga sjukdomar. Man tror ofta att man kan använda dessa genetiska varianter för att förutse om en individ har en högre risk att få en vanlig sjukdom. Men prediktioner är ospecifika. Orsaken till att gentester inte fungerar är att sjukdomarna är komplexa och beror på många olika faktorer, inte bara generna eller miljön, utan även slumpen. Slumpen har en stor betydelse för förekomsten av sjukdomar.

I vilka fall är gentester användbara för individen i hälsofrågor?

Om en ärftlighetsläkare eller annan läkare föreslår att ett gentest kunde bekräfta diagnosen är det nyttigt. Men nyttan med de kommersiella gentester som finns på marknaden är inte alls så stor som marknadsföringen låter påskina. Oftast har de kommersiella gentesterna förenklats så att de testar bara några eller något tiotal av de genetiska varianterna av de tusentals genetiska markörer som har associerats vetenskapligt med en egenskap eller sjukdom. Om man mer eller mindre slumpmässigt väljer ut ett tiotal markörer bland de tusentals markörer som alla kan vara ungefär lika viktiga, så blir också resultatet i gentestet slumpmässigt.

Hur tror du att genetiska tester kommer att användas i hälsovården inom den närmaste framtiden?

En gentestmetod jag tror att kommer att vara i vardagligt medicinskt bruk inom fem till tio år är det jag kallar dynamiska gentester. Då celler i kroppen dör frigörs DNA:t som finns i cellkärnan, och blodet tvättar bort DNA:t från från de döende cellerna. Cancerceller växer snabbt och dör oerhört snabbt, och om det finns cancer någonstans i kroppen finns det en ökad mängd DNA från cancerceller i blodet. Man kan hitta mutationer i det DNA som finns lösligt i blodet och som kallas cellfritt DNA. En frisk människa ska inte ha cancertypiska mutationer i blodomloppet. Nu utvecklas sållningstester för att undersöka om en person har någon sjukdom som orsakar celldöd någonstans i kroppen. Det kan också vara en inflammatorisk process eller en degenerativ process såsom Alzheimers sjukdom. Testerna finns ännu inte på marknaden, men forskningen inom området är mycket aktiv. Jag tror att de kommer att ersätta många av de metoder som i dag används för screening. Det är välkänt att cancer som upptäcks mycket tidigt får bättre behandlingsresultat.