Också personer med sällsynta sjukdomar har rätt till diagnos

Varför forskar ni i sällsynta ärftliga sjukdomar, trots att de är så sällsynta?

Jag jobbade i 25 år som klinisk läkare på Folkhälsans genetiska klinik där jag träffade en massa människor som hade sällsynta ärftliga sjukdomar och insåg att det är mycket som kan vara problematiskt då. Det kan ta väldigt lång tid att få en diagnos och vara svårt att få veta mera om sjukdomen och hur ens framtid kommer att se ut. Dessutom kan det vara en utmaning att hitta någon annan med samma sjukdom som man kan utbyta erfarenheter med. Även om man har en ovanlig sjukdom tycker jag att man har rätt att få åtminstone ett ordentligt försök till en diagnos. Det är en jämlikhetsfråga. Därför är det viktigt att forska i sällsynta sjukdomar.

Fastän sjukdomarna är ovanliga berör de många människor. Sammanlagt i Europa finns ungefär 30 miljoner människor som har någon av de cirka 8 000 olika sjukdomar som orsakas av genetiska mutationer. Det är inte någon liten och negligerbar grupp.

Det är fint att vi på Folkhälsans forskningscentrum kan satsa på långsiktig forskning där man inte väntar sig någon kortsiktig ekonomisk nytta. Då man forskar i sällsynta sjukdomar är det mycket svårt att hitta tillämpningar som genast är lukrativa.

Vilken betydelse har det för personen som har en sällsynt sjukdom att få en diagnos, även om det inte nödvändigtvis finns någon behandling?

Personerna är ofta i en situation där de länge varit oroliga. Om det är frågan om ett barn kan det hända att det gjorts en mängd undersökningar utan att läkarna hittat orsaken till symptomen. Till och med en svår diagnos kan då vara en lättnad för familjen, eftersom ovisshet är svår att bära. Föräldrarna har ofta funderat på om de själva kan ha orsakat sjukdomen hos barnet och då de får höra att det är en genetisk sjukdom slipper de förhoppningsvis eventuella skuldkänslor.

Dessutom får man veta sjukdomens prognos och om det finns risk för komplikationer som kan följas upp eller kanske helt undvikas. I vissa fall finns det till och med någon specifik behandling och alltid finns det vård att få. Man får också veta om det finns risk för att någon annan i familjen eller släkten får samma sjukdom. En diagnos gör att mycket klarnar och klarheten är ofta väldigt befriande, trots att själva beskedet kan vara svårt.

Är målet med forskningen att möjliggöra behandling för de sällsynta sjukdomarna?

Ja. Men vägen till en eventuell botande behandling kan vara väldigt lång. Först behöver man hitta den genetiska orsaken och förstå mekanismerna för uppkomsten av sjukdomen i fråga. När man hittar så kallade sjukdomsgener, det vill säga gener som i muterad form orsakar sjukdom, kan man samtidigt få veta mycket om människans grundläggande biologiska processer. När en gen eller ett protein avviker från det vanliga får man en bättre uppfattning om vad det normalt gör i kroppen. Sedan kan man kanske komma fram till hur det här kan användas för att motverka eller till och med bota sjukdom.

Forskningen i sällsynta sjukdomar kan leda till upptäckter som också går att tillämpa på vanliga sjukdomar eller för att befrämja människans hälsa i största allmänhet. Då mina forskarkollegor i Outi Mäkities grupp här på Folkhälsans forskningscentrum letade efter nya gener bakom tidigt debuterande osteoporos hos barn kunde de identifiera gener som är viktiga också hos vuxna med vanlig osteoporos. Den här gruppens och andra gruppers liknande fynd hos barn med sällsynta sjukdomar ledde till utvecklingen av ett nytt läkemedel, Romosozumab, som nuförtiden används för att behandla vanlig osteoporos.