Ett nytt treårigt samarbetsprojekt mellan två forskningsgrupper vid FHRC har säkrat betydande finansiering från Jane och Aatos Erkko-stiftelsen. Projektet kommer nu att kunna intensifiera sin forskning om muskelsjukdomars molekylära mekanismer. Forskningen öppnar för möjligheten till bättre diagnostik och nya behandlingsalternativ för patienter med neuromuskulära sjukdomar.
Ärftliga neuromuskulära sjukdomar drabbar cirka 20 000 personer i Finland och många av patienterna saknar fortfarande engenetisk diagnos. Det här hindrar patienterna från att få en korrekt prognos för sin sjukdom och exakt genetisk rådgivning.I vissa fall kan det till och med leda till att patienterna får fel behandling. Den nya forskningen är inriktad på förbättrad bioinformatik och proteinfunktioner för att öka det diagnostiska arbetsflödet och för att bättre förstå de sjukdomsorsakande mekanismerna.
Forskarna Katarina Pelin och Peter Hackman är båda samarbetsledare för det nya forskningsprojektet.
– Jag är så entusiastisk över samarbetsprojektet. Nu kan vi fokusera på forskningen utan att behöva oroa oss så mycket över finansieringen, säger docent Katarina Pelin.
Katarina Pelina är docent och forskare vid Folkhälsans forskningscentrum.
– Jag håller med Katarina och jag tror att vi kan uppnå mycket mer genom att kombinera färdigheter och kunskapsbasen som finns i båda forskningsgrupperna, fortsätter docent Peter Hackman.
Nästa steg i deras forskning är att hitta möjligheter till framtida behandlingar. Sjukdomsorsakande gener och mutationer måste karakteriseras funktionellt om vi ska kunna förstå oss på sjukdomsmekanismerna och hitta nya behandlingsalternativ.
– Vi kommer nu att kunna sätta upp nya metoder och utöka våra funktionella studier av proteiner som påverkar muskelsjukdomar, säger Pelin.
Ett enormt muskelprotein som kallas titin och så kallade titinopatier, som orsakas av mutationer i titingenen, är av stort intresse för deras forskning. Målet är att utveckla en ny funktionell screeningmetod för patologisk proteolytisk klyvning av titin som orsakas av en undergrupp av sjukdomsframkallande mutationer. Proteolytisk klyvning är en process där proteolytiska enzymer bryter ner långa kedjeliknande molekyler av proteiner till kortare fragment och slutligen till deras beståndsdelar, enkla aminosyror. En screeningmetod med hög kapacitet kommer att utvecklas och användas för att identifiera läkemedel med låg molekylvikt som kan användas för att påverka den patologiska proteolytiska klyvningen av titin.
– På lång sikt kommer det här attkunna hjälpa patienter som lider av titinopatier, säger Hackman.
Docent Peter Hackman har lång erfarenhet av forskning om neuromuskulära sjukdomar.
Ett annat mål är att hitta gemensamma nämnare för muskelsjukdomars undergrupper som orsakas av mutationer i olika gener. Det här skulle möjliggöra utvecklingen av nya behandlingar för specifikamuskelsjukdomar. Ett sådant exempel är myosindysfunktion, som verkar vara en gemensam nämnare för en undergrupp av muskelsjukdomar som uppträder tidigt i livet. Upptäckten har öppnat för möjligheten att testa olikaläkemedelseffekter på myosin.
– Vår postdoktorala forskare Jenni Laitila arbetar för tillfället med den här delen av projektet i Köpenhamn, och hennes preliminära resultat är mycket lovande. Laitila kommer att kunna överföra projektet, nya metoder och sin expertis till Folkhälsans forskningscentrum tack vare Erkko-finansieringen, säger Pelin.
– Vi kommer att få en ny doktorand från början av 2023 som kommer att arbeta gemensamt för båda forskningsgrupperna för att reda ut orsaken till muskelsjukdomar i tidigare olösta fall, tillägger Hackman.
Folkhälsans forskningscentrumär troligen den enda instansen i världen som har en så omfattande samling prover från patienter med neuromuskulära sjukdomar. Det kommer att göra det möjligt för forskningen att ge otaliga patienter precisa diagnoser samt utveckla bättre diagnostiska processer och terapeutiska alternativ för dem.
Simon Granroth, vetenskapskommunikatör
