Betydande finansiering för forskning kring monogen osteoporos

Finansieringen gäller gruppens projekt om monogen osteoporos. Fokus ligger på osteoporos som börjar i tidig ålder – redan under barndomen eller i ung vuxen ålder – och som orsakas av en enskild genetisk defekt i en gen som har en central roll i benmetabolismen.

I tidigare studier har gruppen redan identifierat flera drabbade familjer. Målet är att få en djupare förståelse för hur olika signalvägar påverkar benhälsan, vilka mekanismer som leder till osteoporos och eventuella effekter på muskulaturen. Vid osteoporos leder benförlust till frakturer. Muskelförlust, sarkopeni, förekommer ofta samtidigt och bidrar till skelettets skörhet.

– Vi kommer noggrant att undersöka egenskaperna hos patienternas skelett och muskulatur med hjälp av olika bilddiagnostiska metoder, blodprov samt ben- och muskelbiopsier. Vi kommer även att använda ett brett spektrum av laboratoriemetoder för att undersöka vävnads-, cell- och molekylnivåer i ben- och muskelvävnad samt i etablerade cellinjer. Vi kommer att utveckla zebrafiskmodeller för vissa av dessa genetiska former av osteoporos för att lära oss mer om genmutationernas effekter och för att försöka identifiera sätt att behandla skelettskörhet vid dessa genetiska former av osteoporos, säger Outi Mäkitie. 

Värdefull information för patienterna

Patienterna som ingår i studien har en sällsynt genetisk sjukdom, och informationen om sjukdomens naturliga förlopp och prognos är idag mycket begränsad.

– Genom vår studie kommer vi att få en bättre bild av sjukdomens kännetecken och komplikationer – inte bara när det gäller benhälsa utan också muskelstyrka – och hur olika osteoporosbehandlingar har påverkat patienternas risk för frakturer. Denna information kommer att vara mycket värdefull för patienterna.

För att kunna identifiera riktade behandlingar – eller upptäcka helt nya terapier – planerar forskarna att genomföra mer djupgående analyser av benets och muskelns egenskaper på cellnivå med hjälp av olika laboratoriemetoder.

Möjliggör nyrekryteringar

Forskargruppen för metabola bensjukdomar består idag av 17 personer.

– Min forskargrupp är numera ganska stor, och under årens lopp har vi samlat på oss mycket klinisk och metodologisk expertis. Det planerade projektet kräver insatser från flera engagerade och kunniga forskare, och finansieringen gör det möjligt för oss att fortsätta vårt arbete som ett team mot dessa nya mål, säger Mäkitie.

Gruppen kommer även att kunna rekrytera nya forskare.

– Det är utmärkt att finansieringsperioden sträcker sig över fyra år. Långsiktig finansiering är avgörande för att kunna bedriva omfattande och fördjupade studier – från kliniska undersökningar till grundläggande laboratorieforskning.

Jane och Aatos Erkkos stiftelse har beviljat forskningsprojektet med titeln "Skelettet, muskulaturen och deras interaktioner vid monogen osteoporos” vid Folkhälsans forskningscentrum ett bidrag på 1,4 miljoner euro. Finansieringsperioden börjar den 1 september 2025 och pågår i fyra år.